(通讯员  张锐锋)今年4月，我院超声科成功开展早孕期超声胎儿畸形筛查，这是谢国平主任及李丽娟医师的带领下成功开展的一项新技术。
    很多人对于早孕期超声胎儿畸形筛查还比较陌生。近年来随着超声仪器分辨率的提高及超声医师产前筛查胎儿畸形诊断水平的整体提高，使早孕期超声检查胎儿结构、筛查胎儿畸形已成为可能。
    早孕期超声筛查胎儿畸形提早诊断时间可减少过大孕周胎儿的引产，为孕妇产前诊断咨询及选择是否终止妊娠提供依据，减低出生缺陷患儿的出生率。因此，早孕期产前诊断越来越被重视。
    检查时间：11-13周+6天产科超声检查，
    筛查内容：

    1、明确妊娠胎儿数目、羊膜囊及绒毛膜囊数目；
    2、生长参数测量评估胎儿大小

    3、NT值测量及鼻骨观察判断胎儿染色体异常风险
    颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。
    NT检查时间应在11-13周+6。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠11-13周+6≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常；高龄孕妇可适当放宽。
    遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。
   

    4、胎儿结构异常的筛查内容：
    ①胎儿神经系统异常（无脑儿、露脑、全前脑、脊柱裂等。）
    ②颜面部异常（唇腭裂、无眼、独眼、喙鼻等。）
    ③心脏畸形（单腔心、心内膜垫缺损、大动脉转位、法四、单一动脉干等。）
    ④泌尿系异常（巨膀胱、多发性囊性发育不良肾、肾积水等。） 肢体异常（截肢、桡骨缺如或发育不良、海豹肢、美人鱼序列征等。）
    ⑤前腹壁异常（脐膨出、腹裂、体蒂异常、膀胱外翻等。） （上述均建立在检查条件适宜的条件下）
    总之，早孕期超声胎儿畸形筛查，是早期诊断胎儿畸形有效的影像学诊断方法。

    谢国平简介：东莞市人民医院超声科主治医师(现任东莞市人民医院谢岗院区超声科主任)，2006年毕业于汕头大学医学院——临床（医学诊断专门化）专业，在东莞市人民医院超声科从事超声医学诊断十年，多次被选派到省内外超声医学研修班学习，2012年到广东省人民医学心脏病研究所进修超声心动图学半年，荣获优秀进修医生称号，日常工作中，主攻超声心动图检查，胎儿产前畸形筛查、腹部脏器病变超声检查、浅表肿物及器官病变检查等等均有较强诊断能力。